A · incorreta
Incorreta. A forma ovotesticular é rara e se apresenta com gônadas palpáveis de ambos os tipos.
Questão 62 — AMB/AMRIGS 2024 — Acesso Direto
Resposta correta: alternativa B. Tema: anormalidades da diferenciação sexual: causa mais comum de genitália atípica.
Enunciado
Ao nascimento, RN apresenta falo de 2,3 cm com fusão de saliências labioescrotais e gônadas impalpáveis. Qual é o diagnóstico de Anormalidade de Diferenciação Sexual (ADS) mais comum em RNs com genitália atípica?
Gabarito oficial
A alternativa correta é a B: ADS XX hiperplasia adrenal congênita.
Correção comentada
Revisado editorialmente
A causa mais comum de genitália atípica ao nascimento é a hiperplasia adrenal congênita em recém-nascido 46,XX virilizado.
O que a questão cobra
Anormalidades da diferenciação sexual: causa mais comum de genitália atípica.
Raciocínio
- Um recém-nascido com falo de 2,3 cm, fusão das saliências labioescrotais e gônadas não palpáveis tem genitália ambígua com ausência de testículos palpáveis, o que sugere um cariótipo 46,XX com virilização.
- A causa mais frequente é a hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, que expõe o feto feminino a excesso de androgênios.
- Ela pode ser perdedora de sal e é uma emergência neonatal.
Armadilha de prova
Esquecer que o recém-nascido virilizado com gônadas não palpáveis é, em geral, uma menina 46,XX com hiperplasia adrenal.
Regra para lembrar
Genitália ambígua sem gônadas palpáveis: pense em hiperplasia adrenal congênita 46,XX.
Se você errou, revise
- Revise a hiperplasia adrenal congênita e a crise perdedora de sal.
- Revise a investigação da genitália atípica no recém-nascido.
Alternativa por alternativa
B · correta
Correta. A causa mais comum de genitália atípica ao nascimento é a hiperplasia adrenal congênita em recém-nascido 46,XX virilizado.
C · incorreta
Incorreta. Em indivíduos 46,XY, a hiperplasia adrenal causa subvirilização, e não é a causa mais comum de genitália atípica.
D · incorreta
Incorreta. A disgenesia gonadal mista é menos frequente e costuma ter uma gônada palpável.
Fonte oficial
AMB / AMRIGS / ACM / AMMS · Prova AMB, AMRIGS, ACM e AMMS 01/2024 — Prova de Acesso Direto e Autoavaliação.
Referências
- https://www.amrigs.org.br/wp-content/uploads/2024/06/Prova-Acesso-Direto.pdf
- https://www.amrigs.org.br/wp-content/uploads/2024/06/Edital_Gabarito_Definitivo_AcessoDireto.pdf
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