Pediatria

Questão 48 — ENARE 2021/2022 — Prova 1

Resposta correta: alternativa B. Tema: fisiopatologia da fibrose cística.

Enunciado

A fisiopatologia da fibrose cística está diretamente relacionada à proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Sobre o assunto, é correto afirmar que

  1. é uma doença poligênica autossômica dominante com penetração variável.
  2. é decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR.
  3. o acometimento da CFTR, nos pulmões, causa alterações no líquido da superfície das vias aéreas, com retenção de sódio e água no interstício e hiperidratação das camadas gel e sol das vias aéreas.
  4. proteína CFTR funciona, principalmente, na regulação da permeabilidade do sódio e do potássio em células epiteliais.
  5. reologia do muco das vias aéreas é alterada por impactação das secreções por aumento de produção, a despeito da função ciliar que é, via de regra, normal.

Gabarito oficial

A alternativa correta é a B: é decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR.

Correção comentada

Revisado editorialmente

A fibrose cística decorre da ausência ou do defeito qualitativo ou quantitativo da proteína CFTR.

O que a questão cobra

Fisiopatologia da fibrose cística.

Raciocínio

  1. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de cloro e bicarbonato.
  2. A falta ou o defeito da proteína reduz a secreção de cloro e aumenta a absorção de sódio, desidratando o líquido da superfície das vias aéreas, o que prejudica o transporte mucociliar e favorece infecção crônica.
  3. O muco espesso também afeta pâncreas e intestino.

Armadilha de prova

Dizer que a CFTR regula sódio e potássio, ou que a herança é dominante.

Regra para lembrar

Fibrose cística: autossômica recessiva; CFTR é canal de cloro; muco desidratado.

Se você errou, revise

  • Revise a fisiopatologia, o diagnóstico e o tratamento da fibrose cística.
  • Revise os moduladores da CFTR.

Alternativa por alternativa

A · incorreta

Incorreta. A fibrose cística é monogênica e autossômica recessiva, e não poligênica dominante.

B · correta

Correta. A fibrose cística decorre da ausência ou do defeito qualitativo ou quantitativo da proteína CFTR.

C · incorreta

Incorreta. A alteração leva a desidratação do líquido de superfície das vias aéreas, e não a hiper-hidratação.

D · incorreta

Incorreta. A CFTR é um canal de cloro (e bicarbonato), e não de sódio e potássio.

E · incorreta

Incorreta. A função ciliar fica comprometida pela desidratação do líquido periciliar.

Fonte oficial

EBSERH / Instituto AOCP · Exame Nacional de Residência — ENARE 2021/2022 — Acesso Direto — Prova 1.

Caderno oficial ↗ · Gabarito oficial ↗

Referências

  • https://www.gov.br/ebserh/pt-br/ensino-e-pesquisa/exame-nacional-de-residencia-enare/edicoes-anteriores/2021-2022/provas
  • https://www.gov.br/hubrasil/pt-br/ensino-e-pesquisa/exame-nacional-de-residencia-enare/edicoes-anteriores/2021-2022/area-medica/10-01-2022-gabarito-pos-recursos.pdf/@@download/file

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