A · correta
Correta. Fenilalanina de 21,5 mg/dL no teste do pezinho: iniciar já a fórmula isenta de fenilalanina, sem aguardar a confirmação.
Resposta correta: alternativa A. Tema: fenilcetonúria: início precoce do tratamento dietético.
Recém-nascido do sexo masculino, 10 dias de vida, primeiro filho de pais jovens, não consanguíneos, nasceu a termo, parto vaginal, sem intercorrências (PN 3400 g, PC 34 cm, comprimento 49 cm, APGAR 8/9). Pré-natal de baixo risco. Após alta da maternidade, foi coletado teste do pezinho no 5º dia de vida na UBS local. A equipe do laboratório de referência entrou em contato solicitando nova coleta de amostra. O resultado da primeira amostra detectou fenilalanina de 21,5 mg/dL (valor de referência 0,5 a 1,3 mg/dL). Qual deve ser a conduta inicial mais apropriada?
A alternativa correta é a A: Iniciar a fórmula metabólica isenta de fenilalanina.
Revisado editorialmente
Fenilalanina de 21,5 mg/dL no teste do pezinho: iniciar já a fórmula isenta de fenilalanina, sem aguardar a confirmação.
Fenilcetonúria: início precoce do tratamento dietético.
Há divergência entre protocolos quanto a aguardar a segunda dosagem antes de iniciar a fórmula, e a alternativa D também é defendida em alguns fluxos.
Conclusão editorial: A resposta A segue o gabarito oficial e é a conduta mais segura; D tem defensores em fluxos que exigem a segunda coleta. Alternativa que consideramos mais defensável: A (gabarito oficial), com D defendida em alguns fluxos.
Esperar o segundo exame com valor tão alto.
PKU: valor muito alto = iniciar dieta sem fenilalanina já, e confirmar em paralelo.
Correta. Fenilalanina de 21,5 mg/dL no teste do pezinho: iniciar já a fórmula isenta de fenilalanina, sem aguardar a confirmação.
Incorreta. A sapropterina é adjuvante em casos responsivos, após confirmação, e não é a conduta inicial.
Incorreta. O sequenciamento do gene PAH confirma e classifica, mas não pode atrasar o tratamento.
Incorreta. Aguardar a confirmação atrasa o início do tratamento, com risco de lesão neurológica.
HCFMRP-USP / COREME · Residência Médica HCFMRP-USP 2026 — Programas de Acesso Direto (R1) — Prova Objetiva.
Próximo passo
Responda uma amostra equilibrada e receba uma estimativa por área, com prioridade de revisão.