Pediatria

Questão 57 — USP-RP 2026 — Acesso Direto (R1)

Resposta correta: alternativa A. Tema: fenilcetonúria: início precoce do tratamento dietético.

Enunciado

Recém-nascido do sexo masculino, 10 dias de vida, primeiro filho de pais jovens, não consanguíneos, nasceu a termo, parto vaginal, sem intercorrências (PN 3400 g, PC 34 cm, comprimento 49 cm, APGAR 8/9). Pré-natal de baixo risco. Após alta da maternidade, foi coletado teste do pezinho no 5º dia de vida na UBS local. A equipe do laboratório de referência entrou em contato solicitando nova coleta de amostra. O resultado da primeira amostra detectou fenilalanina de 21,5 mg/dL (valor de referência 0,5 a 1,3 mg/dL). Qual deve ser a conduta inicial mais apropriada?

  1. Iniciar a fórmula metabólica isenta de fenilalanina.
  2. Iniciar a medicação sapropterina por via oral.
  3. Solicitar o sequenciamento do gene PAH.
  4. Aguardar o segundo resultado da dosagem de fenilalanina.

Gabarito oficial

A alternativa correta é a A: Iniciar a fórmula metabólica isenta de fenilalanina.

Correção comentada

Revisado editorialmente

Fenilalanina de 21,5 mg/dL no teste do pezinho: iniciar já a fórmula isenta de fenilalanina, sem aguardar a confirmação.

O que a questão cobra

Fenilcetonúria: início precoce do tratamento dietético.

Raciocínio

  1. O valor de fenilalanina de 21,5 mg/dL é muito elevado (referência de 0,5 a 1,3) e caracteriza fenilcetonúria clássica.
  2. O dano neurológico é prevenível, e o tratamento deve começar o quanto antes, idealmente nas primeiras semanas de vida.
  3. A conduta inicial é a fórmula metabólica sem fenilalanina, com leite materno controlado, enquanto se confirma o diagnóstico em nova coleta.
  4. Sapropterina e sequenciamento têm papel posterior.

Observação sobre o gabarito oficial

Há divergência entre protocolos quanto a aguardar a segunda dosagem antes de iniciar a fórmula, e a alternativa D também é defendida em alguns fluxos.

  • Fluxos que exigem confirmação em nova amostra antes do tratamento levariam à alternativa D.
  • Com fenilalanina muito alta (acima de 10 mg/dL), a recomendação é iniciar a dieta de imediato, sem aguardar o resultado.

Conclusão editorial: A resposta A segue o gabarito oficial e é a conduta mais segura; D tem defensores em fluxos que exigem a segunda coleta. Alternativa que consideramos mais defensável: A (gabarito oficial), com D defendida em alguns fluxos.

Armadilha de prova

Esperar o segundo exame com valor tão alto.

Regra para lembrar

PKU: valor muito alto = iniciar dieta sem fenilalanina já, e confirmar em paralelo.

Se você errou, revise

  • Revise o teste do pezinho e a fenilcetonúria.
  • Revise o tratamento dietético da PKU.

Alternativa por alternativa

A · correta

Correta. Fenilalanina de 21,5 mg/dL no teste do pezinho: iniciar já a fórmula isenta de fenilalanina, sem aguardar a confirmação.

B · incorreta

Incorreta. A sapropterina é adjuvante em casos responsivos, após confirmação, e não é a conduta inicial.

C · incorreta

Incorreta. O sequenciamento do gene PAH confirma e classifica, mas não pode atrasar o tratamento.

D · incorreta

Incorreta. Aguardar a confirmação atrasa o início do tratamento, com risco de lesão neurológica.

Fonte oficial

HCFMRP-USP / COREME · Residência Médica HCFMRP-USP 2026 — Programas de Acesso Direto (R1) — Prova Objetiva.

Caderno oficial ↗ · Gabarito oficial ↗

Referências

  • https://extranet.hcrp.usp.br/novorh/arquivos/3234/E32342011202518298.pdf
  • https://extranet.hcrp.usp.br/novorh/arquivos/3234/E323420112025190856.pdf

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