Resposta correta: alternativa D. Tema: Síndrome de insensibilidade androgênica.
Paciente de 16 anos, fenótipo feminino, procura ambulatório por amenorreia primária, pois colegas já menstruaram. Apresenta pelos pubianos e axilares esparsos. Exames: ausência de útero à USG pélvica, FSH normal, testosterona sérica em níveis masculinos e cariótipo 46 XY. Qual a principal hipótese diagnóstica?
A alternativa correta é a D: Insensibilidade androgênica.
Revisado editorialmente
A principal hipótese é a síndrome de insensibilidade androgênica, pois a paciente tem cariótipo 46 XY, fenótipo feminino, ausência de útero e testosterona em níveis masculinos. O defeito no receptor de androgênios impede a virilização, mas a produção de HAM pelos testículos inibe o desenvolvimento mülleriano.
A síndrome de insensibilidade androgênica (SIA) é um distúrbio recessivo ligado ao X causado por mutações no gene do receptor de androgênios, resultando em resistência à ação da testosterona. Indivíduos com cariótipo 46 XY desenvolvem testículos que produzem testosterona e hormônio anti-mülleriano (HAM). O HAM leva à regressão dos ductos müllerianos, resultando em ausência de útero, trompas e terço superior da vagina. A testosterona, por não atuar, não promove a virilização da genitália externa, que se desenvolve como feminina, e os ductos de Wolff não se diferenciam em epidídimo, vesículas seminais e ductos deferentes. Na puberdade, há desenvolvimento de mamas devido à conversão periférica de testosterona em estrogênio, mas os pelos pubianos e axilares são escassos ou ausentes. O diagnóstico é clínico e laboratorial, com cariótipo 46 XY, testosterona em níveis masculinos e FSH normal. O tratamento envolve reposição estrogênica, criação de neovagina e gonadectomia após a puberdade devido ao risco de malignização. O aconselhamento psicológico é fundamental.
Cariótipo 46 XY + fenótipo feminino + ausência de útero = insensibilidade androgênica.
Amenorreia primária com ausência de útero em indivíduo 46,XY: síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos
Incorreta. Disgenesia gonadal 46,XY costuma envolver gônadas disgenéticas com produção insuficiente de testosterona e AMH; como consequência, estruturas müllerianas podem estar presentes e o desenvolvimento puberal espontâneo é frequentemente inadequado. Testosterona em faixa masculina e ausência de útero favorecem CAIS, não disgenesia gonadal pura.
Incorreta. A agenesia mülleriana/MRKH também causa ausência de útero e vagina superior curta, mas ocorre tipicamente em indivíduos 46,XX com ovários funcionantes, níveis de testosterona femininos e pilificação pubiana normal. O cariótipo 46,XY e a testosterona masculina tornam essa hipótese inadequada.
Incorreta. Hímen imperfurado, septo vaginal transverso ou outras obstruções de trato de saída pressupõem útero presente e frequentemente cursam com dor cíclica, hematocolpo ou hematometra. Não explicam ausência de útero nem cariótipo 46,XY.
Correta. A combinação 46,XY + testosterona em faixa masculina + ausência de útero + fenótipo feminino + poucos pelos é típica de insensibilidade completa aos andrógenos. A confirmação pode incluir avaliação do gene do receptor androgênico e abordagem multidisciplinar.
Na época do ENAMED 2025, referências de ginecologia e genética já distinguiam CAIS de agenesia mülleriana por testosterona em faixa masculina, cariótipo 46,XY, ausência de útero e pouca pilificação. O ACOG descrevia que testículos em CAIS produzem AMH, impedindo desenvolvimento uterino, e que a aromatização da testosterona permite feminização puberal. O manejo das gônadas já era reconhecido como tema de decisão compartilhada: o risco de malignidade antes da puberdade é baixo e a gonadectomia profilática, quando escolhida, costuma ser adiada até após completar puberdade para permitir feminização espontânea e participação da própria paciente na decisão.
Em 2026, o diagnóstico permanece o mesmo, mas a abordagem é cada vez mais centrada em autonomia e decisão compartilhada. Gonadectomia em CAIS não deve ser apresentada como etapa automática imediata; o risco de tumor é muito baixo antes da puberdade, e a decisão pós-puberal é controversa e individualizada, levando em conta risco oncológico, benefício hormonal endógeno, saúde óssea, necessidade de reposição hormonal e preferências da paciente. Dilatação vaginal, quando necessária, é geralmente preferida a cirurgia como primeira abordagem para comprimento vaginal funcional.
Não houve mudança diagnóstica entre 2025 e 2026: D continua correta. A atualização relevante é terapêutica e ética. Correções antigas costumavam escrever 'gonadectomia após a puberdade' como passo obrigatório; hoje é mais adequado explicar que remoção das gônadas é uma decisão pós-puberal individualizada, discutida em equipe especializada, porque o risco de malignidade é baixo na juventude e há benefícios/ônus hormonais e psicossociais relevantes.
INEP · Exame Nacional de Avaliação da Formação Médica 2025.
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