A · incorreta
Incorreta. NF1 se associa a manchas café-com-leite, efélides, neurofibromas e outros achados, não ao conjunto SEGA + máculas hipomelanóticas.
Questão 59 — ENAMED 2025
Resposta correta: alternativa B. Tema: Esclerose Tuberosa.
Enunciado
Lactente de 9 meses, com crises epilépticas há 3 meses, caracterizadas por espasmos em flexão dos membros superiores, semelhantes a sustos, ocorrendo em sonolência. História gestacional e de parto normais. Exame físico: interage, mas não senta; manchas hipomelanóticas em membros inferiores e tronco. RM de crânio: dois astrocitomas de células gigantes subependimárias. Qual a principal hipótese diagnóstica?
Gabarito oficial
A alternativa correta é a B: Esclerose tuberosa
Correção comentada
Revisado editorialmente
A principal hipótese é esclerose tuberosa, pois o paciente apresenta dois critérios maiores: manchas hipomelanóticas (≥3, ≥5mm) e astrocitoma de células gigantes subependimárias, suficientes para diagnóstico definitivo.
Achados-chave
- Lactente 9 meses
- Espasmos em flexão
- Manchas hipomelanóticas
- Astrocitomas de células gigantes subependimárias
- Não senta
Como pensar a questão
- Identificar espasmos infantis e atraso do desenvolvimento, sugerindo síndrome de West.
- Reconhecer manchas hipomelanóticas e astrocitomas subependimários como critérios maiores de esclerose tuberosa.
- Aplicar critérios diagnósticos: 2 critérios maiores = diagnóstico definitivo.
- Descartar outras facomatoses por ausência de achados típicos.
Conceito central
A esclerose tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, levando à formação de hamartomas em múltiplos órgãos. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios maiores e menores. Critérios maiores incluem manchas hipomelanóticas (≥3, diâmetro ≥5mm), angiofibromas faciais, fibromas ungueais, placa coriácea, hamartomas retinianos, nódulos subependimários, astrocitoma de células gigantes, rabdomioma cardíaco, linfangiomiomatose pulmonar e angiomiolipomas renais. Critérios menores incluem lesões dentárias, hamartomas retinianos não típicos, cistos renais, lesões de esmalte, fibromas gengivais e esclerose óssea. O diagnóstico definitivo requer ≥2 critérios maiores ou 1 maior + ≥2 menores. A ET é uma causa comum de síndrome de West, que se manifesta com espasmos infantis, hipsarritmia no EEG e regressão do desenvolvimento. O tratamento envolve controle das crises com vigabatrina ou ACTH, e manejo multidisciplinar das manifestações.
Regra de bolso
Dois critérios maiores de esclerose tuberosa fecham o diagnóstico.
Tema central
Complexo da esclerose tuberosa com espasmos infantis e SEGA
Alternativa por alternativa
B · correta
Correta. Espasmos infantis, máculas hipomelanóticas e SEGA formam um conjunto clássico do complexo da esclerose tuberosa.
C · incorreta
Incorreta. Sturge-Weber costuma cursar com malformação capilar facial e angiomatose leptomeníngea, não com SEGA.
D · incorreta
Incorreta. Von Hippel-Lindau predispõe a hemangioblastomas e neoplasias viscerais com fenótipo diferente.
Diretriz vigente na época da prova
Em 2025, os critérios internacionais atualizados de 2021 já definiam diagnóstico clínico do complexo da esclerose tuberosa por combinação de critérios maiores e menores ou por variante patogênica em TSC1/TSC2. Espasmos infantis em TSC exigiam tratamento rápido, frequentemente com vigabatrina.
- Northrup H et al. International TSC Diagnostic Criteria and Surveillance Recommendations, 2021.
- TSC Alliance/consensus recommendations vigentes em 2025.
Como a recomendação está hoje
A prática atual mantém os critérios diagnósticos de 2021 e reforça vigilância multissistêmica ao longo da vida, rastreamento de SEGA, manifestações renais e neuropsiquiátricas, além de tratamento precoce dos espasmos infantis. Terapias dirigidas à via mTOR são usadas em manifestações selecionadas.
- Northrup H et al. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66.
- GeneReviews. Tuberous Sclerosis Complex, atualização vigente.
O que mudou — e o que não mudou
Não houve mudança relevante no diagnóstico entre a prova e a prática atual. A principal sofisticação é enfatizar que o diagnóstico e o seguimento não terminam no reconhecimento da facomatose: há vigilância multissistêmica padronizada e tratamento precoce de manifestações neurológicas específicas.
Fonte oficial
INEP · Exame Nacional de Avaliação da Formação Médica 2025.
Referências
- https://download.inep.gov.br/enamed/provas_e_gabaritos/2025_caderno_1.pdf
- INEP — ENAMED 2025, Caderno 1: https://download.inep.gov.br/enamed/provas_e_gabaritos/2025_caderno_1.pdf
- INEP — ENAMED 2025, Gabarito definitivo v2, Caderno 1: https://download.inep.gov.br/enamed/provas_e_gabaritos/2025_gabarito_caderno_1_v2.pdf
- Northrup H et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66.
- GeneReviews. Tuberous Sclerosis Complex. University of Washington, Seattle; updated periodically.
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