A · incorreta
Incorreta. A deficiência de TREC e KREC é usada na triagem de imunodeficiências combinadas graves, e não explica o quadro eletrolítico.
Questão 61 — FMUSP 2026 — Acesso Direto — AD1
Resposta correta: alternativa B. Tema: hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal e triagem neonatal.
Enunciado
Recém-nascido a termo internado na unidade neonatal para tratamento de neurossífilis apresentou hipoglicemia assintomática nas primeiras 24 horas de vida, necessitando de reposição endovenosa de glicose por 72 horas. Com 11 dias de vida, apresenta perda ponderal de 12% em relação ao peso de nascimento, recebendo seio materno e, na ausência da mãe, fórmula láctea com oferta adequada, além da antibioticoterapia parenteral. Foram coletados exames laboratoriais que revelaram Na+ de 126 mEq/L e K+ de 6,8 mEq/L. Qual é a deficiência que se espera encontrar no Teste do Pezinho?
Gabarito oficial
A alternativa correta é a B: Deficiência de 21-hidroxilase.
Correção comentada
Revisado editorialmente
Hiponatremia, hipercalemia e perda de peso importante nos primeiros dias de vida sugerem hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal, por deficiência de 21-hidroxilase, que o teste do pezinho detecta.
O que a questão cobra
Hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal e triagem neonatal.
Raciocínio
- O recém-nascido, aos 11 dias, perdeu 12% do peso apesar de oferta adequada de leite, e tem sódio de 126 e potássio de 6,8 mEq/L.
- A tríade de perda de peso, hiponatremia e hipercalemia aponta para insuficiência de mineralocorticoide, típica da forma perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase.
- A neurossífilis e a hipoglicemia anteriores são distratores.
- O teste do pezinho dosa a 17-hidroxiprogesterona, elevada nessa doença.
Armadilha de prova
Deixar-se levar pela neurossífilis e pela hipoglicemia e esquecer que o enunciado traz o padrão eletrolítico da crise adrenal.
Regra para lembrar
Hiponatremia, hipercalemia e perda de peso no recém-nascido: hiperplasia adrenal por deficiência de 21-hidroxilase.
Se você errou, revise
- Revise a hiperplasia adrenal congênita e a crise perdedora de sal.
- Revise as doenças triadas no teste do pezinho.
Alternativa por alternativa
B · correta
Correta. Hiponatremia, hipercalemia e perda de peso importante nos primeiros dias de vida sugerem hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal, por deficiência de 21-hidroxilase, que o teste do pezinho detecta.
C · incorreta
Incorreta. A deficiência de carnitina causa hipoglicemia hipocetótica e cardiomiopatia, sem hiponatremia e hipercalemia.
D · incorreta
Incorreta. A deficiência do CFTR (fibrose cística) causa doença pulmonar e pancreática, e não hipercalemia com hiponatremia.
Fonte oficial
Faculdade de Medicina da USP / FUVEST · Residência Médica FMUSP 2026 — Áreas Básicas e de Acesso Direto — Prova AD1.
Referências
- https://www.fuvest.br/wp-content/uploads/rm2026-prova-AD1-areasbasicas-acessodireto.pdf
- https://www.fuvest.br/wp-content/uploads/rm2026-gabarito-AD-areasbasicas-acessodireto-retificado.pdf
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